Гемофилия. Когда ее подозревать?

Гемофилия – это нарушение свертываемости крови. Встречается в основном у мужчин, а женщины являются переносчиками заболевания.

Гемофилия относится к нарушениям плазменного кровотечения. В случае повреждения кровеносного сосуда именно факторы свертывания плазмы необходимы тромбоцитам для образования сгустка. В случае гемофилии имеются отклонения в количестве или активности отдельных факторов свертывания крови.

Различают следующие виды врожденной гемофилии:

Гемофилия А вызывается снижением активности фактора VIII в плазме. Это происходит примерно у 7 человек на 100 000 человек. Чаще всего проявляется у мальчиков на 1-м и 2-м году жизни.

Гемофилия В (болезнь Кристмаса) – характеризуется снижением активности фактора IX в плазме крови. Встречается реже, чем гемофилия А. В Польше встречается примерно у 1 из 100 000 человек.

Гемофилия С – это редкое нарушение свертываемости крови, которое диагностируется случайно, например, во время операции во взрослом возрасте. Возникает в результате дефицита фактора XI в плазме крови.

Среди гемофилий есть также приобретенная гемофилия А (АНА), которая является аутоиммунным заболеванием. Это вызвано антителами, которые мешают фактору VIII. В отличие от врожденной гемофилии А, приобретенная форма поражает как мужчин, так и женщин.


Заболевания и клинические состояния, при которых может развиться приобретенная гемофилия А:

• период до 6 месяцев после родов;
  
• рак, например, легкого, молочной железы, предстательной железы;
  
• аутоиммунные заболевания, например ревматоидный артрит, рассеянный склероз, системная красная волчанка;
  диабет;
  
• бронхиальная астма, хроническая обструктивная болезнь легких.
  

У половины диагностированных причина приобретенной гемофилии А не обнаруживается.

Каковы симптомы гемофилии?

Симптомы гемофилии зависят от тяжести заболевания. При гемофилии А и В симптомы могут присутствовать на протяжении всей жизни. Однако особенно чувствительным является период детства. Развитие и повышенная активность детей способствуют травмам и, следовательно, кровотечениям.

При тяжелых клинических формах гемофилии могут возникать спонтанные кровоизлияния в суставы. Это может привести к их деформации и разрушению. Чаще всего поражаются коленные, локтевые и голеностопные суставы. Напротив, при средней и легкой формах кровоизлияния в суставы возникают редко или вообще отсутствуют.


Другими симптомами гемофилии являются кровотечения:

1. после удаления зуба;
   
2. от операционных ран;
   
3. внутримышечно;
   
4. на дно рта и горла;
   
5. из пищеварительного тракта;
   
6. из половых путей;
   
7. внутричерепной;
   
8. а также гематурия.
   

Приобретенная гемофилия чаще всего проявляется тяжелым, внезапным нарушением свертываемости крови. Приводит к смерти до 20% больных. Наиболее типичными симптомами являются спонтанные подкожные кровотечения. При приобретенной гемофилии А, в отличие от классической формы гемофилии, редко наблюдаются внутрисуставные кровотечения.

Диагноз гемофилии можно рассматривать уже в отделении неонатологии у новорожденного с положительным семейным анамнезом гемофилии.

Гемофилию можно заподозрить у детей с неадекватным кровотечением на фоне незначительной травмы.

В случае взрослых внезапное появление симптомов острого нарушения свертываемости крови может указывать на приобретенную гемофилию А. Другие ситуации, приводящие к диагностике гемофилии, включают продолжительное кровотечение после удаления зуба или кровотечение из ран после операции, или появление других симптомов гемофилии. нарушение свертываемости крови.

Можно ли вылечить гемофилию?

Несмотря на новые направления исследований в лечении гемофилии А и В, такие как генная терапия, на данный момент вылечить гемофилию не представляется возможным. Однако доступны варианты симптоматического лечения.

Заместительная терапия используется для лечения гемофилии. Он заключается во введении концентратов рекомбинантных или плазменных факторов свертывания крови. Их назначают, чтобы остановить активное кровотечение или предотвратить его возникновение. Непрерывное профилактическое введение факторов свертывания крови следует рассматривать у любого пациента с тяжелой формой гемофилии.

Препаратом выбора при легкой форме гемофилии А является десмопрессин. С 2018 года для профилактического лечения гемофилии А зарегистрировано моноклональное антитело эмицизумаб. Транексамовая кислота (которая стабилизирует кровяной сгусток) и местные гемостатические средства используются в качестве поддержки при гемофилии А и В.

При приобретенной гемофилии А лучшим лечением является рекомбинантный активный фактор VII (rFVIIa) и концентрат протромбинового комплекса (aPCC). Также может использоваться иммуносупрессивная терапия (глюкокортикоиды).

Профилактика кровотечений у больных гемофилией - профилактика

У больных с диагнозом гемофилия специалисты рекомендуют:

• обучение действиям при экстренных кровотечениях, контакт с лечащим врачом;
  
• осторожность при выполнении физических нагрузок, избегание травм;
  
• отказ от внутримышечных инъекций, внедрение подкожных прививок;
  
• домашняя терапия, применение концентратов факторов свертывания крови, сначала внутривенное введение детям родителями, затем обучение самостоятельному введению;
  
• избегать ацетилсалициловой кислоты и других препаратов, нарушающих функцию тромбоцитов;
  
• осмотры и регулярные осмотры в центрах гемофилии.
  

Гемофилия — редкое заболевание, но если вы заметили тревожные симптомы, немедленно обратитесь к врачу. Будьте особенно бдительны в случае непропорционального кровотечения у маленьких детей. Ранняя диагностика заболевания и проведение лечения позволяют избежать тяжелых последствий заболевания.