Миелофиброз: что это за болезнь

Заболевание может протекать бессимптомно, что во многих случаях препятствует эффективной и точной диагностике. Миелофиброз является одним из неопластических заболеваний, встречающихся в общей популяции достаточно редко. Что такое миелофиброз, какие симптомы могут возникать при течении этого заболевания, каковы его причины и какие анализы необходимо провести для диагностики миелофиброза?

Мозг - что это такое? Функции костного мозга

Желтый костный мозг содержит большое количество жировой ткани и не обладает кроветворной активностью. Во взрослом возрасте активный красный костный мозг находится внутри плоских костей (таких как грудина или кости таза) и в эпифизах длинных костей, таких как бедренная или большеберцовая кость.

Красный костный мозг хорошо кровоснабжается и проявляет значительную метаболическую активность. Именно в этой ткани происходит кроветворение, т. е. выработка морфотических элементов крови. В нормальных условиях все клетки крови расходуются и заменяются новыми клетками, которые постоянно производятся. Благодаря этому процессу можно поддерживать правильное функционирование организма. К основным морфотическим элементам, продуцируемым костным мозгом, относятся:

1. Эритроциты (красные кровяные тельца);
   
2. Лейкоциты (лейкоциты, разделенные на отдельные субпопуляции);
   
3. Тромбоциты крови (тромбоциты).
   

Что такое фиброз костного мозга?

Идиопатический миелофиброз также называют миелофиброзом или первичным миелофиброзом (ПМФ). Это редкий тип гематологического злокачественного новообразования, поражающего гемопоэтические клетки костного мозга. Миелофиброз входит в группу миелопрофилеративных заболеваний – это означает, что в течении этого заболевания происходит избыточная продукция некоторых клеточных компонентов крови.

Развитие первичного миелофиброза может наблюдаться у лиц любого пола и в любом возрасте, при этом заболевание чаще всего появляется после 50 лет. Пик заболеваемости миелофиброзом наблюдается у людей в возрасте от 60 до 80 лет. Подсчитано, что заболевание возникает ежегодно с частотой примерно от 0,5 до 1,5 случаев на 100 000 человек.

При миелофиброзе происходит избыточное деление стволовых клеток костного мозга. Это явление приводит к увеличению продукции мегакариоцитов, то есть клеток, ответственных за производство тромбоцитов. В результате этого процесса внутри кости развивается фиброзная ткань, которая со временем вытесняет нормальную ткань костного мозга.

В результате нарушается собственная продукция морфотических элементов крови внутри костей, а кроветворные процессы с большей интенсивностью протекают в тканях печени и селезенки. Усиление миелопролиферативного процесса также приводит к повышенному выделению воспалительных веществ, в результате чего появляются общие симптомы заболевания.

Миелофиброз - каковы симптомы?

Миелофиброз на ранних стадиях своего развития в большинстве случаев протекает бессимптомно. По этой причине важно регулярно проводить базовые осмотры и обращать внимание на любые тревожные симптомы. Благодаря этому удается рано обнаружить тревожные изменения, которые могут свидетельствовать о развитии этого и многих других хронических заболеваний.

По мере прогрессирования процесса миелофиброза и увеличения количества аномальных клеток развиваются дальнейшие недуги. Симптомы миелофиброза могут включать следующие симптомы:

На поздних стадиях заболевания при значительном поражении костного мозга значительно увеличиваются печень и селезенка. Это связано с тем, что эти органы берут на себя кроветворные функции костного мозга, что приводит к увеличению метаболической активности и объема тканей, образующих эти органы.

Это состояние называется гепатомегалией и спленомегалией соответственно. Из-за патологического увеличения этих органов могут появиться симптомы, возникающие в результате их давления на окружающие анатомические структуры. К этим недугам относятся боль в подреберье, чувство распирания, тошнота, рвота и проблемы с пищеварением. В случае появления дополнительных, экстрамедуллярных очагов кроветворения могут возникать различного рода местные недомогания, такие как: увеличение отдельных лимфатических узлов,

Большая часть симптомов миелофиброза возникает в результате нарушений состава крови. За счет разрушения кроветворных клеток уменьшается количество нормальных морфотических элементов. Снижение количества эритроцитов приводит к появлению заболеваний, возникающих в результате анемии, также называемых малокровием.

Снижение количества тромбоцитов (тромбоцитов) приводит к нарушению процессов свертывания крови, а низкие значения лейкоцитов (лейкоцитов) препятствуют нормальному функционированию иммунной системы и приводят к нарушению естественных защитных процессов организма.

Со временем миелофиброз приводит к обострению заболевания, дальнейшему ухудшению самочувствия и развитию печеночной недостаточности. Примерно у 1 из 5 пациентов заболевание может перерасти в ОМЛ (острый миелоидный лейкоз) или острый миелоидный лейкоз.

Миелофиброз - причины

Точная, непосредственная причина идиопатического миелофиброза до сих пор не установлена, в связи с чем заболевание относят к идиопатическим.

Доказана связь между отдельными мутациями в генетическом материале и повышенным риском развития заболевания. Подсчитано, что примерно у 90% пациентов с первичным миелофиброзом имеются мутации в следующих генах: JAK2 (ген тирозинкиназы), MPL (миелопролиферативный лейкоз, ген белка рецептора тромбопоэтина) или CARL (ген кальретикулина). Стоит отметить, что наличие этих мутаций не означает окончательного развития заболевания.

Начало заболевания связано с чрезмерным, аномальным делением некоторых клеток костного мозга. Это приводит к вытеснению здоровых клеток и увеличению продукции цитокинов, т.е. факторов, стимулирующих различные виды биохимических процессов в организме, в том числе воспалительные процессы.

В результате этих явлений наблюдается избыточная продукция фиброзной ткани внутри кости и прогрессирующий миелофиброз. Это приводит к недостаточности кроветворных процессов в костном мозге и переходу части продукции элементов крови в печень и селезенку. Однако эти органы не способны продуцировать морфоэлементы так же эффективно, как костный мозг, поэтому наблюдается снижение количества отдельных клеток крови и прогрессирующее поражение печени и селезенки.

Какой тест провести при миелофиброзе?

В случае возникновения описанных выше симптомов необходимо немедленно обратиться к врачу, который назначит правильную диагностику и проведет дальнейшее лечение.Одним из основных лабораторных исследований, позволяющих выявить признаки костномозговых нарушений, является общий анализ крови периферической крови.

Общий анализ крови заключается в оценке количества отдельных клеток, присутствующих в крови, с разделением их на субпопуляции. Также оцениваются дополнительные параметры, такие как, например. среднее содержание гемоглобина в эритроцитах, размер эритроцита или процент отдельных лейкоцитов к общему числу лейкоцитов.

Благодаря информации о состоянии крови и сопоставлению ее с клиническим состоянием больного врач имеет возможность распознать наиболее вероятную причину выявленных отклонений и на этом основании провести дальнейшее лечение и диагностику.

Окончательный диагноз миелофиброза и многих других гематологических заболеваний ставится на основании биопсии костного мозга. Этот тест включает в себя небольшую процедуру, в ходе которой берется образец костного мозга изнутри кости — чаще всего это пластина бедренной кости, хотя в некоторых случаях костный мозг может быть взят из другого места. Полученный биологический материал затем исследуют под микроскопом с целью обнаружения аномальных раковых клеток и оценки гистологической структуры тканей. Во многих случаях проводятся дополнительные генетические тесты, позволяющие выявить мутации в ДНК пациента, характерные для данного заболевания.

В некоторых случаях врач может принять решение о проведении других тестов, таких как: определение активности лактатдегидрогеназы (ЛДГ) и щелочной фосфатазы (ЩФ) в сыворотке крови. Для комплексной дифференциальной диагностики может также потребоваться обследование на наличие заболеваний, которые могут привести к симптомам, сходным с первичным миелофиброзом. Каждый случай рассматривается индивидуально и требует индивидуального плана диагностики.

Миелофиброз - чем лечить?

Основным, наиболее эффективным методом лечения первичного миелофиброза является трансплантация костного мозга. Гемопоэтические стволовые клетки берут у тканесовместимого здорового донора и помещают в организм человека, страдающего миелофиброзом, где они берут на себя функции утраченного в процессе болезни костного мозга. Однако эта процедура связана со значительным риском осложнений и неудач.

Другие методы лечения миелофиброза включают использование некоторых химиотерапевтических препаратов, таких как Ингибиторы JAK-киназы. В некоторых случаях может потребоваться спленэктомия, то есть удаление селезенки.

Лечение каждый раз подбирается индивидуально. Правильная схема лечения должна включать, среди прочего: возраст пациента, стадия заболевания, дополнительные нагрузки на здоровье и риск используемой терапии. В любом случае необходимо регулярно проходить осмотры по назначению лечащего врача и строго соблюдать все рекомендации.